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是的，共济失调毛细血管扩张(Ataxia-Telangiectasia)基因筛查通常包括多重引物扩增（MLPA）技术。MLPA是一种用于检测基因拷贝数变异的方法，可以帮助确定AT病患者是否存在ATM基因的缺失或复制数变...
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，通常由于苯丙酮羟化酶基因的突变导致。这些突变可能包括点突变、插入、缺失等。在进行苯丙酮尿症基因检测时，通常会检测苯丙酮羟化酶基因中的各种突变，...
小眼症综合症9型(Microphthalmia, Syndromic 9)基因检测是用来检测与该症状相关的基因突变。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该症状相关的突变，从而帮助医生进行诊断和制定个性化的治疗方案...
家族性高胰岛素性低血糖2型基因检测是检查17号染色体上的ABCC8基因和11号染色体上的KCNJ11基因是否存在突变。ABCC8和KCNJ11基因编码的蛋白质在胰岛细胞中起着调节胰岛素分泌的重要作用。突变导...
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