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要检测未报道的突变位点，可以使用全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)或全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)等高通量测序技术。这些技术可以对整个基因组或外显子进行测序，从而发现新的...
不是。离心性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性疾病，与线粒体基因检测有关，但并不等同于线粒体基因检测。离心性脂肪营养不良是由于线粒体功能异常导致的脂肪代谢紊乱，而线粒体基因检...
Igg4相关全身性疾病是一种罕见的自身免疫性疾病，其特点是体内Igg4水平升高并导致多个器官受损。基因检测可以帮助确定患者是否患有Igg4相关全身性疾病，并帮助医生选择最合适的治疗方案。...
获得性脂肪营养不良是一种罕见的遗传性疾病，通常由多种基因突变引起。要确定获得性脂肪营养不良的遗传力大小，可以进行基因检测。通过对患者的DNA进行测序分析，可以确定是否存在与获...
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