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通常，罕见1型糖尿病的基因检测结果中的致病性会使用以下表示方法： 1. 变异类型：描述基因中发现的具体变异类型，如错义突变、插入或缺失等。 2. 变异位置：描述变异在基因组中的具体...
新生儿因素引起的暂时性先天性甲状腺功能减退症通常不包括线粒体全长测序检测。这种疾病通常是由于新生儿在出生后的一段时间内暂时性地出现甲状腺功能减退，而不是由于线粒体基因突变...
要检测未报道的突变位点，可以采用全外显子测序技术（whole exome sequencing，WES）或全基因组测序技术（whole genome sequencing，WGS）。这些高通量测序技术可以对整个基因组或外显子进行快速、全面...
γ-谷氨酰循环紊乱是一种遗传性疾病，与线粒体基因检测有一定的关联，但并不完全相同。γ-谷氨酰循环紊乱是由于γ-谷氨酰转移酶缺乏或缺陷导致的代谢紊乱，而γ-谷氨酰转移酶是由线粒体基...
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