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粘脂沉积症II/IIIA型（Mucolipidosis II/IIIA，简称ML II/IIIA）是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要由基因突变引起。进行基因检测可以帮助确诊这种疾病，并为患者和家庭提供重要的医学信息。...
桑德霍夫病（Sandhoff Disease）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由HEX B基因的突变引起，导致体内缺乏一种叫做β-己糖胺酶（β-Hexosaminidase）的酶。这种酶的缺...
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢过程异常，可以通过遗传代谢病筛查方法进行检测和诊断。常见的遗传代谢病筛查方法包括：1. 血液检测：通过检测患者的血液样本中的代谢产物或酶活性...
基因检测是通过分析个体的DNA序列来检测潜在的遗传疾病风险或其他遗传特征的一种方法。基因检测可以帮助人们了解自己的遗传背景，预测患病风险，指导个性化的健康管理和治疗方案。遗传...
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