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性发育障碍是指个体在性别发育过程中出现异常或不有效的情况。性发育障碍可能导致性别不一致、性腺发育异常、性器官发育异常等问题。基因检测可以帮助确定性发育障碍的遗传原因，对于...
皮质类固醇结合球蛋白（CBG）缺乏是一种罕见的遗传性疾病，患者血浆中CBG的水平较低。CBG是一种与皮质类固醇（如皮质醇）结合的蛋白质，它在体内起到运输和稳定皮质类固醇的作用。 基...
前脑无裂畸形5型（Holoprosencephaly type 5）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是前脑发育异常，导致大脑无法分裂成两个半球。这种疾病通常由基因突变引起，其中贼常见的突变是在ZIC2基因中发...
低α脂蛋白血症是一种遗传性疾病，患者体内α脂蛋白的合成和代谢受到影响，导致血液中α脂蛋白的水平较低。这种疾病对于优生优育的信息支持主要体现在以下几个方面： 1. 遗传咨询：低...
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