3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症的英文名字是3-beta–hydroxysteroid dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由...
巴特综合征的英文名字是Barth syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,巴特综合征是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要由于基因TAF1B上的突变导致线粒体内脂...
7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症的英文名字是7-dehydrocholesterol reductase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,7-脱氢胆固醇还原酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于DHCR7基因...
22q11.2 重复的英文名字是22q11.2 duplication。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,22q11.2重复是由基因突变引起的。这种突变导致22号染色体上的一部分DNA序列重复出现,从而导致染色体上的...
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