【佳学基因检测】外分泌汗腺发育不良基因检测
本文关键词
外分泌汗腺,发育不良,,基因检测
人体疾病表征数据库查询
HP:0040043
基因解码检测研临床相关性内容：
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a genetic disorder characterized by defective development of teeth, hair, nails and eccrine sweat glands. Both autosomal dominant and autosomal recessive forms of HED have previously been linked to mutations in the ectodysplasin 1 anhidrotic receptor (EDAR) protein that plays an important role during embryogenesis.
基因检测临床应用案例介绍：
外分泌汗腺发育不良基因检测的应用进展: 来自西藏自治区日喀则地区白朗县者下乡的袁慈云（化名）在百色地区人民医院被医生诊断为外分泌汗腺发育不良。《Skin Pharmacology and Physiology》科研数据，外分泌汗腺发育不良的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变。比如：少汗性外胚层发育不良（HED）是一种遗传性疾病，其特征是牙齿、毛发、指甲和小汗腺发育不良。之前，常染色体显性和常染色体隐性少汗性外胚层发育不良都与在胚胎发生过程中起重要作用的外胚层发育不良蛋白1无汗受体（EDAR）蛋白的突变有关。 佳学基因分析袁性家族三代常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良大家庭的EDAR基因编码DNA序列。致病基因鉴定基因解码结果表明：在两个家族中均发现了外显子12的无意义C到T突变。这种疾病特异性突变将EDAR蛋白358位的精氨酸氨基酸转变为终止密码子（p.Arg358X），从而截断该蛋白。除了致病突变外，EDAR基因中还发现了两种与少汗性外胚层发育不良疾病无关的多态性。 这说明，佳学基因解码发现的p.Arg358X突变，新颖证实了之前在国际上观察到的情况。因此，致病基因鉴定基因解码基因检测的研究加强了这种特殊突变在常染色体显性遗传少汗性外胚层发育不良病因中的作用，并证实了EDAR对少汗性外胚层发育不良发展的重要性。
(责任编辑：佳学基因)
