佳学基因解码：点亮自闭症患儿生命的曙光

　　概述

　　根据美国精神病协会颁布的精神障碍诊断与统计手册第五版(DSM-5)(第五次修订)所述，自闭症与自闭症谱系是指一系列精神发育障碍。2013年出版的DSM-5，对自闭症(Autism Spectrum Disorder, ASD)重新进行了定义，包括典型的自闭症(Autism)、阿斯伯格综合症(Asperger Syndrome)、广泛性发育障碍-未做特别说明(Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified,PDD-NOS)、瑞特综合征(Rett's syndrome)及儿童期分裂障碍Childhood Disintegrative Disorder)。

　　这些疾病以社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣范围狭窄和刻板重复的行为方式为基本临床特征，甚至在一些病例当中出现认知发育迟缓症状。

　　典型的自闭症是自闭症谱系障碍的核心。阿斯伯格综合征的症状和可能的治病原因方面与典型的自闭症是相似的，与典型的自闭症不同的是阿斯伯格综合症患者在语言发育方面并没有明显的延迟。根据诊断标准若不能将其归为特定疾病时，称之为广泛性发育障碍。对于瑞特综合征和儿童期分裂障碍，具有自闭症的某些症状，但是致病原因可能是毫不相关的。以上所述疾病均属于广泛性发育障碍。

　　症状

　　典型症状: 严重情绪障碍，表情淡漠，自我残伤行为，患儿缺乏安全感，心理伤害。(详细的症状描述，请参阅相关介绍，小编在此便不多做赘述)

　　诊断与治疗

　　目前国内外关于自闭症的诊断大多是基于患儿的表型特征。佳学基因通过基因解码技术致力于发展基于全基因组信息分析的新型诊断检测技术，这一技术是自闭症诊断的发展方向。基因解码技术的关键特征是可以在发病早期发现疾病，诊断是基于发病的原因而不是发病的结果。更重要的是诊断后，就可以提出针对发病原因的治疗方案。

　　目前关于自闭症的治疗主要是中医治疗与西医治疗。中医：所采用的治疗方案主要有经络穴位按摩、针灸、中药等。佳学基因提倡根据基因检测结果设计解决方案。

　　病因(当当当，这才是小编今天真正想说滴)

　　自闭症是复杂的多基因信病。每一个病患的发病原因互不相同。有的是由单一的基因作为主要的发病原因引起的，有的是由多个基因的共同作用引起，再加上环境因素对心理调节通路的异常调节，共同导致自闭症的发生。复杂的发病原因导致个体间差异较大，使得采用传统技术基于病因的诊断非常困难。没有清晰准确的原因分析，难以发现有针对性的治疗，这也是自闭症患者对治疗失去信心的一个原因。张三和李四都得了自闭症，但是他们的病因可以有很大差别。这些差别的结果是，A药对张三有用，张三一吃就好，但对李四则完全无用，甚至会适得其反。

　　举个实例来说，案例一：在小鼠动物模型中，基因Shank2缺失外显子6和7时，小鼠具有与自闭症相似的表型并且NMDAR 功能和关联信号减弱。案例二：但Shank2 只缺失外显子7时，小鼠依然呈现出相似的自闭症症状，所不同的是NMDAR功能呈现亢进的异常现象。那么假如A药可以弥补案例一所减弱的信号，B药可以使得案例二NMDAR功能呈现亢进的现象回复正常。如果仅凭患者所表现出的症状，便无法确定该用A药还是B药，一旦用错，结果势必无用，甚至南辕北辙!

　　目前关于自闭症的发病机理可谓众说纷纭，尚未有一个确切的定论。但是基因在作怪肯定错不了!基因在作怪肯定错不了!基因在作怪肯定错不了(嘿嘿，重要的事情一定要说三遍奥)!研究人员通过全基因测序发现，越来越多的闭症患者的神经功能调节基因的信息异常是自闭症的发病的内在机制，其中的突触信息传递障碍是其中的一个重要部分，突触结构异常或功能失衡会造成脑功能紊乱，致使自闭症发生。在没有基因解码技术的情况下，复杂的神经网络异常的量和质的区别难以进行，而在全基因测序的帮助上，对这种复杂疾病的解析变得清晰可行。

　　现状

　　近年来自闭症的发病率呈明显的上升趋势，已经影响到越来越多儿童的健康发育，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，成为需要紧急关注的公共健康问题。因此积极探索自闭症的病因，阐明自闭症的治病机制，为有效预防和早期干预提供依据也已成为当务之急。

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