芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷是什么?
芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷是一种遗传性疾病,它影响神经系统中某些细胞间传递信号的方式。AADC缺陷病的症状通常出现在新生儿出生的领先年。受影响的婴儿可能有严重的发育迟缓,肌无力、肌肉僵硬、移动困难和四肢不自主的蠕动。他们可能缺乏能量(嗜睡),吃的不好,容易受惊吓,还有睡眠障碍。患有AADC缺陷的人可能发生动眼神经危机,涉及到眼球异常转动,极端易怒和焦虑,疼痛、肌肉痉挛、不受控制的运动,尤其是头部和颈部。
AADC缺乏可能影响自主神经系统,该系统控制着非自愿的身体过程,如血压和体温的调节。产生的症状和体征包括眼睑下垂,眼睛的瞳孔的收缩(减数分裂),不适当的或受损的出汗,鼻塞,流口水,控制体温的能力降低,血压过低(低血压)低酸性胃内容物回流到食道(胃食管反流),低血糖(低血糖症)、晕倒(昏厥)和心脏骤停。芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷基因检测哪里做?
AADC是怎么发生的呢?
AADC 缺乏是一种罕见病,全世界大约只有100例患者在医学文献中出现过。其中约20%的人来自台湾。
DDC基因突变导致了AADC缺乏,DDC基因可以控制生成AADC的酶,这在神经系统中很重要。这种酶可以从其他分子中产生多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是神经递质,它们是传递神经细胞信号的化学信使,在大脑和脊髓(中枢神经系统)和身体的其它部分(外周神经系统)之间传递信息。DDC基因突变导致AADC酶活性降低。如果没有足够的这种酶,神经细胞会产生较少的多巴胺和血清素。多巴胺和血清素是正常神经系统功能所必需的,而这些神经递质水平的变化会导致发育迟缓、智力障碍、运动异常以及患有AADC缺乏的人的自主神经功能障碍。芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷基因检测哪里做?
AADC会遗传么?
这种疾病是常染色体隐性遗传的,这意味着每个细胞中的基因拷贝都有突变,具有常染色体隐性条件的个体的父母每人携带一份突变基因,但他们通常不表现除症状。
如何预防AADC?
ADCC缺陷是一种基因突变病,这就需要进行基因检测,才可以对症治疗。可以选择罕见病基因解码服务,为您的健康保驾护航。芳香I-氨基酸脱羧酶(AADC)缺陷基因检测哪里做?
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