【佳学基因检测】水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸是英文horizontal gaze palsy with progressive scoliosis的中文翻译。这一疾病又叫做familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis；familial idiopathic scoliosis associated with congenital encephalopathy；familial infantile scoliosis associated with bilateral paralysis of conjugate gaze；gaze palsy, familial horizontal, with prog;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸基因解码、基因检测？

水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸（HGPPS）是一种影响视力和脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）的疾病。患者的双眼无法水平转动。结果患者通过转动头部取代双眼追踪运动物体。双眼上下（垂直）运动正常。 HGPPS患者脊柱侧凸始于婴儿期或儿童期。随着时间推移从中度到重度逐渐恶化。脊柱位置异常会引起疼痛，并妨碍运动，常在早期进行手术治疗。

佳学基因horizontal gaze palsy with progressive scoliosis基因解码、基因检测大数据分析

HGPPS已在全世界几十个家庭中出现。

horizontal gaze palsy with progressive scoliosis致病鉴定基因解码

HGPPS是由ROBO3基因中的突变引起的。该基因编码对于脑中某些神经通路正常发育重要的蛋白质。包括传递关于自主肌肉运动信息的运动神经途径，以及传递关于感觉输入（例如触摸，疼痛和温度）信息的感觉神经途径。为了使脑和身体有效地通信，这些神经通路必须在脑干中从身体的一侧穿越到另一侧，脑干是将脑的上部与脊髓连接的区域。ROBO3蛋白质在确保运动和感觉神经通路在脑干交叉中起关键作用。在具有HGPPS的人中，这些神经通路不会交叉，而是处于同一侧。研究人员认为，这种在脑干交叉出错是与该疾病相关的眼睛运动异常的根本原因

horizontal gaze palsy with progressive scoliosis基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

horizontal gaze palsy with progressive scoliosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸的数据库编码是omim_id:607313 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是H49.4

水平注视麻痹伴渐进性脊柱侧凸基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。

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