磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSD X)的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency(GSD X)。基因解码表明:基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症(GSD X)中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖原...
葡萄糖神经酰胺酶缺乏症的英文名字是Glucosylceramidase deficiency。基因解码表明:基因突变在葡萄糖神经酰胺酶缺乏症中起着关键作用。葡萄糖神经酰胺酶是一种酶,它在细胞内分解葡萄糖神经酰...
高钾性周期性麻痹的英文名字是Hyperkalemic periodic paralysis。基因解码表明:基因突变在高钾性周期性麻痹中起着关键作用。高钾性周期性麻痹是一种遗传性疾病,主要由钠通道基因突变引起。这...
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