巴特综合征的英文名字是Barth syndrome。基因解码表明:巴特综合征是由基因突变引起的。巴特综合征是一种遗传性疾病,主要由于基因突变导致的钠通道功能异常而引起。这种基因突变可以遗传...
视神经脊髓炎的英文名字是Neuromyelitis optica。基因解码表明:视神经脊髓炎(Opticospinal Multiple Sclerosis,OSMS)是一种罕见的中枢神经系统疾病,其病因尚不有效清楚。目前的研究表明,视神经脊...
DOLK-先天性糖基化障碍的英文名字是DOLK-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:DOLK-先天性糖基化障碍是由DOLK基因的突变引起的。DOLK基因编码一种酶,该酶在细胞中起着重要的作用,参与...
二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症的英文名字是Dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency。基因解码表明:二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于二氢硫辛酰胺脱氢酶基因中的突变导...
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