早发性肌病伴致命性心肌病的英文名字是Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy。基因解码表明:早发性肌病伴致命性心肌病是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 研究表明,...
特雷彻柯林斯综合症的英文名字是Treacher Collins syndrome。基因解码表明:特雷彻柯林斯综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是面部畸形。该病的发生与基因突变有关。 特雷彻柯林斯综合...
3-酮硫解酶缺乏症的英文名字是3-ketothiolase deficiency。基因解码表明:3-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酮硫解酶基因(ACAT1基因)的突变导致酮硫解酶的...
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