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沃克-瓦尔堡综合征的英文名字是Walker-Warburg syndrome。基因解码表明：沃克-瓦尔堡综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统、眼睛和肌肉。该综合征与多个基因突变相关。 沃克...
脑腱黄瘤病的英文名字是Cerebrotendinous xanthomatosis。基因解码表明：脑腱黄瘤病是一种罕见的遗传性代谢疾病，其发生与基因突变密切相关。 脑腱黄瘤病是由于CYP27A1基因的突变导致酶活性降低...
肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下综合征的英文名字是Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation syndrome。基因解码表明：肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常...
16p11.2 重复的英文名字是16p11.2 duplication。基因解码表明：16p11.2重复是一种基因突变，它涉及到染色体16上的一个特定区域的重复。这种突变通常是由于染色体的重排或复制错误引起的。 16p1...
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