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家族性胸主动脉瘤和夹层的英文名字是Familial thoracic aortic aneurysm and dissection。基因解码表明：家族性胸主动脉瘤和夹层是一种遗传性疾病，与多个基因突变相关。以下是一些已知的与该疾病相关...
卡尔曼综合征的英文名字是Kallmann syndrome。基因解码表明：卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是嗅觉丧失和性腺发育不全。该综合征的遗传模式多样，包括X连锁遗传、常染色体显...
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏的英文名字是17 alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency。基因解码表明：17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺乏是一种遗传性疾病，主要由于CYP17A1基因的突变导致。CYP17A1基因编码17α-羟...
先天性巨结肠症的英文名字是Hirschsprung disease。基因解码表明：先天性巨结肠症（Hirschsprung disease）与基因改变有密切的联系。Hirschsprung病是一种神经肠道疾病，其特征是结肠或直肠部分或全部...
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