ACAD9缺陷的英文名字是ACAD9 deficiency。基因解码表明:ACAD9缺陷是由ACAD9基因的突变引起的一种遗传性疾病。ACAD9基因编码一种酶,即丙酮酸脱氢酶,该酶在线粒体中参与脂肪酸代谢和能量产生过程...
ACADM 缺陷的英文名字是ACADM deficiency。基因解码表明:ACADM缺陷是由ACADM基因的突变引起的。ACADM基因位于人类染色体1上,编码着丙酮酸脱氢酶(ACADM)这一酶的蛋白质。 ACADM酶在体内的主要功...
ACADS 缺陷的英文名字是ACADS deficiency。基因解码表明:ACADS缺陷是由ACADS基因的突变引起的。ACADS基因位于人类染色体12q24.31位置上,编码丙酰辅酶A脱氢酶(ACADS)酶。ACADS酶在脂肪酸代谢中起着重...
ADCA-DN综合征的英文名字是ADCA-DN syndrome。基因解码表明:ADCA-DN综合征是一种遗传性疾病,其全称为自发性共济失调性性小脑变性(Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia with Deafness and Narcolepsy)。ADCA-DN综合...
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