耳聋和痱子Bjornstad 型的英文名字是Deafness and pili torti, Bjornstad type。基因解码表明:耳聋和痱子Bjornstad型是由基因突变引起的。这种疾病是由于GJB2基因或GJB6基因的突变导致的,这些基因编码了内...
丁酰辅酶A脱氢酶缺乏的英文名字是Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase。基因解码表明:丁酰辅酶A脱氢酶缺乏是由基因突变引起的。丁酰辅酶A脱氢酶是一种参与脂肪酸代谢的酶,其缺乏会导致丁酮酸...
亚铁氧化酶缺乏的英文名字是Deficiency of ferroxidase。基因解码表明:亚铁氧化酶缺乏是由基因突变引起的。亚铁氧化酶是一种参与铁代谢的酶,它在身体中起着将亚铁转化为铁离子的作用。如果...
22q11.2 缺失综合征的英文名字是Deletion 22q11.2 syndrome。基因解码表明:22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的。这个缺失通常是在一个人的染色体22的q11.2区域发生的,因此得名...
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