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磷酸三糖异构酶缺乏的英文名字是Deficiency of phosphotriose isomerase。基因解码表明：磷酸三糖异构酶缺乏是由基因突变引起的。磷酸三糖异构酶是参与糖代谢的酶之一，它在催化葡萄糖-6-磷酸和果...
膈肌脊髓性肌萎缩症的英文名字是Diaphragmatic spinal muscular atrophy。基因解码表明：膈肌脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是由基因突变引起的。SMA是一种遗传性疾病，主要由SMN1基因的突...
远端脊髓性肌萎缩症 1 型的英文名字是Distal spinal muscular atrophy type 1。基因解码表明：远端脊髓性肌萎缩症1型（SMA1）是由SMN1基因的突变引起的。SMN1基因负责产生脊髓运动神经元蛋白（SMN蛋白）...
细胞色素 b5 还原酶缺乏的英文名字是Deficiency of cytochrome-b5 reductase。基因解码表明：细胞色素 b5 还原酶缺乏通常是由基因突变引起的。这种缺乏是由于细胞色素 b5 还原酶基因中的突变导致酶的...
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