X连锁先天性眼球震颤1型(X-linked Congenital Nystagmus Type 1)是一种遗传性眼部疾病,主要表现为眼球不自主快速摆动,严重影响视力和生活质量。基因检测在此病的诊断和管理中具有重要意义,且...
染色体1p36缺失综合征是一种遗传性疾病,由1号染色体短臂(1p36)部分缺失引起。基因检测结果阴性通常意味着在检测的基因区域未发现缺失或异常,这对个体来说是一个好消息,因为这表明其...
Marinesco-干燥样综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括白内障、小脑共济失调、智力发育迟缓和肌肉无力等症状。该综合征通常由SIL1基因突变引起。基因检测在诊断和管理这种疾病中具...
原发性进行性言语失用(Primary Progressive Apraxia of Speech,PPAOS)是一种神经退行性疾病,主要影响言语运动规划。基因检测在诊断和研究中逐渐发挥重要作用,常见的基因检测类型包括:...
招商热线: 010-52802095 邮箱:jiyinjiema@163.com 邮编:102206
地址:北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号院6号楼 网络支持: 基因解码基因检测信息技术部