迟发性共济失调伴痴呆(也称为迟发性共济失调伴认知障碍)是一种神经系统疾病,通常表现为运动协调障碍和认知功能下降。遗传因素在某些类型的共济失调中起着重要作用,基因检测可以帮...
脑血管性痴呆(Vascular Dementia)是一种由于脑血管问题导致的认知功能下降,通常与中风或慢性缺血有关。罕见的脑血管性痴呆可能与特定的遗传因素有关,虽然大多数脑血管性痴呆的病例是由...
脑脂质沉积症(Lipid Storage Disorders)是一类由于脂质代谢异常导致的遗传性疾病,可能会伴随痴呆等神经系统症状。如果进行基因检测并排除了遗传因素,可能意味着患者的症状并不是由已知的...
遗传性眼前节发育异常(如先天性青光眼、角膜发育不良等)通常与特定基因突变有关。基因检测可以帮助确认或排除这些疾病的诊断,尤其是在临床表现不典型或家族史不明确的情况下。 进...
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