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智力低下、小头畸形、生长迟缓、关节挛缩和面部畸形等症状可能与多种遗传性疾病相关。基因检测可以帮助识别潜在的遗传变异或疾病，例如染色体异常、单基因遗传病或多基因遗传病。 如...
Dandy-Walker畸形是一种先天性脑部畸形，通常与多种神经发育问题相关，包括智力低下、头部增大（大头畸形）、视力问题（如近视）以及其他身体畸形（如短指畸形）。基因检测未发现突变的结...
智力发育障碍X连锁14型（X-linked intellectual disability 14, XLID14）是一种遗传性疾病，主要影响男性，通常与X染色体上的特定基因突变有关。基因检测可以帮助识别与该疾病相关的基因变异。 “其...
贝克法纳综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）是一种先天性遗传综合征，通常与基因组印记异常相关，尤其是与11号染色体上的基因有关。Tet3基因在某些情况下可能与该综合征相关。 在进行基...
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