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基因检测在神经发育障碍的诊断中起着越来越重要的作用，尤其是对于具有不同临床表现的患者，如小头畸形、癫痫和髓鞘形成不足等。以下是基因检测如何帮助确诊这些疾病的几个方面： ...
基因检测在具有自闭症特征和语言发育迟缓的智力发育障碍患者中的应用，尤其是伴或不伴癫痫发作的情况，具有重要的临床意义。以下是基因检测在这一领域的合理应用探讨： 1. 明确诊断...
基因检测在研究遗传性智力发育障碍（如常染色体显性遗传性智力发育障碍65型，通常简称为IDD65）中起着重要的作用。IDD65主要与特定基因的突变有关，这些基因通常涉及神经发育和功能的调控...
基因检测在识别与X连锁智力发育障碍综合征相关的遗传变异方面发挥了重要作用。伴有色素镶嵌和粗糙面容的X连锁智力发育障碍综合征，通常与特定基因的突变有关，例如MECP2基因的突变。M...
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