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对于这种疾病组合的新药，目前尚未有关于首次试验成功的报道。由于这些疾病的复杂性和罕见性，研究和开发新药可能需要更长的时间和更多的资源。然而，科学家和医疗专家们正在不断努力...
Ataxia, Spastic, Childhood-Onset, Autosomal Recessive, with Optic Atrophy and Mental Retardation (ASCOA)是一种罕见的遗传性疾病，患者通常在儿童期发病。该疾病的主要特征包括共济失调、痉挛、视神经萎缩和智力发...
近端肾小管性酸中毒伴有眼部异常和智力发育障碍是一种罕见的遗传性疾病，患者常常出现代谢性酸中毒、眼部异常和智力发育迟缓等症状。基因检测可以帮助早期诊断这种疾病，从而采取相应...
近端16p11.2微缺失综合征是一种遗传疾病，通常通过基因检测来确定是否有遗传。基因检测可以通过血液样本或唾液样本进行，检测过程包括提取DNA样本，然后对16p11.2基因区域进行检测，以确定...
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