智力发育障碍、躯干肥胖、视网膜营养不良和小阴茎综合症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为IITR综合症。该疾病由多个基因突变引起,其中一些基因已经被鉴定出来,包括CUL4B、CUL4A和DDB1等。...
普列托综合症(Prieto Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为智力发育迟缓、面部特征异常、先天性心脏病等症状。基因检测可以帮助确定患者是否携带与普列托综合症相关的基因突...
是的,脊髓小脑共济失调36型(Spinocerebellar Ataxia 36)是一种遗传性疾病,可以通过基因检测来确定是否患有该病。基因检测可以检测出患有该病的基因突变,帮助医生做出正确的诊断和治疗方案...
是的,常染色体隐性遗传原发性小头畸形1型可以通过基因检测来进行诊断。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变,从而帮助医生做出正确的诊断和治疗方案。如果您或...
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