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STXBP1脑病(EIEE4)的英文名字是STXBP1 encephalopathy(EIEE4)。基因解码表明：STXBP1脑病（也称为EIEE4，即早发性重型癫痫4）是由STXBP1基因的突变引起的。STXBP1基因编码着与神经递质释放相关的蛋白质，突...
18三体性的英文名字是Trisomy 18。基因解码表明：不，18三体综合征（也称为爱德华兹综合征）是由于染色体异常引起的一种遗传疾病，而不是基因突变。这种疾病是由于染色体18上的三个拷贝（...
A型胰岛素抵抗综合征的英文名字是Type A insulin resistance syndrome。基因解码表明：A型胰岛素抵抗综合征（A-IR）是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变引起。这种疾病通常由INSR基因的突变引起，...
Unverricht-Lundborg病(EPM1)的英文名字是Unverricht-Lundborg disease(EPM1)。基因解码表明：Unverricht-Lundborg病（EPM1）是由基因突变引起的。该疾病主要由CSTB基因的突变引起，该基因编码一种称为cystatin B的蛋...
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