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发育性和癫痫性脑病103型（DEE103）通常与特定的基因突变相关。根据目前的研究，DEE103主要与KCNQ2基因的突变有关。因此，在进行基因检测时，通常会重点检测KCNQ2基因。 如果您需要进行更全面...
发育性和癫痫性脑病101型（DEE101）是一种遗传性疾病，通常与特定基因突变有关。进行基因检测的意义在于： 1. 早期诊断：通过基因检测，可以尽早确认疾病的存在。这对于及时采取干预措施...
发育性和癫痫性脑病72型（DEE72）基因检测的结果是阴性还是阳性，具体好坏取决于临床背景和患者的情况。 1. 阴性结果：如果基因检测结果为阴性，意味着在检测的基因中没有发现与发育性和...
朱伯特综合症（Joubert syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响大脑的发育，可能导致运动协调、智力和其他神经系统功能的障碍。朱伯特综合症有多种亚型，其中35型是由特定基因突变引起...
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