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发育性和癫痫性脑病68型（DEE68）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变有关。基因检测可以帮助确定是否存在与该疾病相关的突变，这些突变可能会影响患者的神经发育、癫痫发作的频率...
常染色体隐性遗传的先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性疾病。Iw型（CDG-Iw）是其中的一种类型，通常与特定基因的突变相关。...
发育性和癫痫性脑病100型（DEE100）是一种遗传性疾病，涉及多种基因的突变。进行基因检测可以帮助确诊和指导治疗。 在中国，有多家公司提供相关的基因检测服务，包括但不限于： 1. 华大...
发育性和癫痫性脑病59型（DEE59）是一种遗传性疾病，通常涉及神经系统的发育和功能问题。进行基因检测通常需要挂以下科室： 1. 神经科：因为该疾病涉及神经系统，神经科医生可以进行相关...
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