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过氧化物酶体生物合成障碍（Peroxisomal Biogenesis Disorders, PBDs）是一组遗传性疾病，主要由于过氧化物酶体的生物合成或功能障碍引起。这些疾病通常与特定的基因突变有关，影响细胞内的脂肪酸...
多囊肾病（Polycystic Kidney Disease, PKD）是一种遗传性肾脏疾病，主要分为两种类型：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。多囊肾病4型（PKD4）是由特定基因突变引起的...
先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一类由于糖基化过程中的酶缺陷导致的遗传性疾病。Iiw型是CDG的一种特定类型，通常与特定基因的突变有关。 基因检测是通过分析个体...
基因检测可以帮助识别与自身免疫性常见可变区免疫缺陷（Common Variable Immunodeficiency, CVID）相关的遗传变异，但并不是所有病例都能通过基因检测准确诊断。CVID是一种复杂的免疫缺陷疾病，可能...
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