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先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗传性疾病，主要由于糖基化过程中的酶缺陷导致。It型（如CDG-Ia、CDG-Ib等）主要涉及N-糖基化的缺陷。要进行It型基因检测并包含更...
良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）是一种遗传性疾病，通常与胆汁酸的代谢异常有关。BRIC 2型主要与 ABCB11 基因的突变相关。不同机构在进行基因检测时，可能会出现阴性和阳性结果的原因包括...
毛肝肠综合症（Menkes disease）是一种由铜代谢异常引起的遗传性疾病，通常是由于ATP7A基因的突变所致。该病主要影响男性，因为ATP7A基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，而女性有两条...
进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，主要由肝脏胆汁排泄功能障碍引起。PFIC有多种类型，其中PFIC 5型是由ABCB4基因突变引起的。 在进行PFIC 5型的基因检测时，通常建议检测...
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