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新生儿红斑狼疮（NeonatalLupusErythematosus，NLE）是一种罕见的自身免疫性疾病，通常在新生儿期出现。NLE的主要特征是母体抗体通过胎盘传递给胎儿，导致胎儿免疫系统异常激活，引发炎症反应。...
非肝硬化门静脉高压症1型是一种遗传性疾病，由于特定基因的突变引起。因此，进行基因检测可以确定患者是否携带与该疾病相关的突变基因。 基因检测的目的是为了帮助医生进行正确的诊...
胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于磷酸烯醇丙酮酸羧激酶（PEPCK）基因的突变导致该酶的功能缺失或降低。PEPCK是一种关键的酶，参与糖代谢途径中的糖异生...
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于缺乏马来酰乙酰乙酸异构酶（MAAI）而导致体内代谢产物的积累。进行马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症基因检测有以下好处： ...
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