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磷酸化酶激酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于基因突变导致磷酸化酶激酶的功能缺失或降低。为了正确诊断磷酸化酶激酶缺乏症，可以进行基因检测。 基因检测可以通过分析患者...
琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于琥珀酰辅酶：3-含氧酸辅酶转移酶（Succinyl-Coa:3-Oxoacid-CoaTransferase）的缺乏或功能异常引起。该酶在体内参与酮酸代谢...
联合氧化磷酸化缺陷9型（CombinedOxidativePhosphorylationDeficiency9）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体功能障碍引起。早期诊断基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变。...
肉芽肿性肝炎是一种罕见的肝脏疾病，其诊断通常需要通过组织活检来确定。然而，基因检测可以用于排除其他可能的遗传性疾病，以避免诊断错误。 基因检测可以帮助排除与肉芽肿性肝炎...
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