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骨音侏儒症的英文名字是Osteoglophonic dwarfism。基因解码表明：佳学基因解码表明：骨音侏儒症是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种疾病主要由FGFR1基因的突变引起，该基因编码成纤维母细...
口指面骨发育不全的英文名字是Orodigitofacial dysostosis。基因解码表明：佳学基因解码表明：口指面骨发育不全是由基因突变引起的。这种疾病通常是由遗传基因突变引起的，尤其是与FAM20A基因的...
近端SMA的英文名字是Proximal SMA。基因解码表明：佳学基因解码表明：近端SMA是由基因突变引起的。近端SMA是一种遗传性疾病，主要由SMN1基因的突变引起。SMN1基因编码脊髓性肌萎缩蛋白（SMN蛋白...
PRPP合成酶超活性的英文名字是PRPP synthetase superactivity。基因解码表明：佳学基因解码表明：PRPP合成酶超活性是由基因突变引起的。PRPP合成酶是一种酶，它在嘌呤和嘧啶的合成途径中起着关键作...
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