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PHGDH缺乏症的英文名字是PHGDH deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：PHGDH缺乏症是由PHGDH基因的突变引起的。PHGDH基因编码的是3-磷酸甘油脱氢酶（PHGDH）酶，该酶在人体中参与谷氨酸代谢...
常染色体隐性遗传原发性小头畸形的英文名字是Autosomal recessive primary microcephaly。基因解码表明：佳学基因解码表明：常染色体隐性遗传原发性小头畸形是由基因突变引起的。这种疾病通常是由...
眼肌麻痹、进行性外眼肌麻痹和脊柱侧凸的英文名字是Ophthalmoplegia, progressive external, and scoliosis。基因解码表明：佳学基因解码表明：眼肌麻痹、进行性外眼肌麻痹和脊柱侧凸是由基因突变引起...
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