进行性延髓麻痹伴感音神经性耳聋的英文名字是Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness。基因解码表明:进行性延髓麻痹伴感音神经性耳聋(Progressive bulbar palsy with sensorineural deafness)是一种罕...
顶孔扩大的英文名字是Enlarged parietal foramina。基因解码表明:佳学基因解码表明:顶孔扩大是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于FAM20C基因的突变导致的,该基因编码一种酶,该酶在骨骼和...
波托茨基-卢普斯基综合征的英文名字是Potocki-Lupski syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:波托茨基-卢普斯基综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于17号染色体上的一个区域(17p11...
PDHC缺乏症的英文名字是PDHC deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PDHC缺乏症是由基因突变引起的。PDHC是指嘌呤二磷酸脱氢酶复合物的缺乏,这是一种在细胞线粒体中发挥重要作用的酶。...
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