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莱施-尼汉综合征的英文名字是Lesch-Nyhan syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：莱施-尼汉综合征是由HPRT1基因的突变引起的。HPRT1基因编码酶类似物酰核苷磷酸转移酶，该酶在嘌呤代谢中起...
轴后肢端骨发育不全（POADS）的英文名字是Postaxial acrofacial dysostosis (POADS)。基因解码表明：佳学基因解码表明：轴后肢端骨发育不全（POADS）是由基因突变引起的。具体来说，POADS是由于WNT5A基因...
熟悉性骨松弛症的英文名字是Osteochalasia desmalis familiaris。基因解码表明：佳学基因解码表明：熟悉性骨松弛症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于某些基因的突变或突变导致的...
苯丙酮尿症的英文名字是Phenylketonuria。基因解码表明：佳学基因解码表明：苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传疾病。苯丙酮尿症是由于酚酮酸羧化酶（phenylalanine hydroxylase）基因的突变导致该...
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