鸟氨酸转位酶缺乏症的英文名字是Ornithine translocase deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:鸟氨酸转位酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病是由于基因SLC25A15的突变导致鸟氨酸...
眼腭骨综合征的英文名字是Oculopalatoskeletal syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:眼腭骨综合征是由基因突变引起的。这种综合征是一种罕见的遗传性疾病,通常由某个特定基因的突变引...
多囊肾,髓质型的英文名字是Polycystic kidneys, medullary type。基因解码表明:佳学基因解码表明:多囊肾,髓质型是由基因突变引起的。这种疾病通常是由PKD1基因或PKD2基因的突变引起的,这两个基...
植物甾醇血症的英文名字是Phytosterolaemia。基因解码表明:佳学基因解码表明:植物甾醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于植物甾醇转运蛋白(ABCG5和ABCG8)基因的突变导...
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