法布雷病是一种遗传性疾病，由身体细胞中一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)的脂肪积累引起的。从童年开始，酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)的积累导致多个身体器官产生不同的症状。法布雷病的症状有疼痛，尤其是肢端感觉异常，皮肤上长小的深红色斑点，血管角质瘤，少汗，角膜浑浊，胃肠道功能异常，耳鸣甚至丧失听力。法布雷病还会有潜在的危及生命的并发症，如进行性肾损伤，心脏病发作和中风。一些轻症患者在日常生活中仅有心脏或肾脏的紊乱。法布雷病基因检测去那里做？

每40,000至6万名男性中有1名患法布雷病，当然女性也可能患病，轻症的迟发型法布雷病可能比严重的经典型法布雷病更常见。

身体有不明原因的红疹，消化不良等胃肠功能异常，耳鸣或听力下降、心脏病的人在进行基因检测、基因解码时应将法布雷病的原因考虑在内，这也是为什么进行更多的致病基因鉴定基因解码是非常必要的——避免错过更严重疾病的。法布雷病基因检测去那里做？

基因解码研究显示：GLA基因突变可以导致法布雷病。GLA基因编码一种叫α-半乳糖苷酶的酶，这种酶在溶酶体中具有有活性，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)的脂肪。GLA基因突变改变了酶的结构和功能，不能其有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷在身体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。导致酰基鞘氨醇三己糖苷的逐渐积累会破坏细胞，引起法法布雷病的不同症状和体征。

GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶失活，引起经典形式的法布雷病症状一般比较严重；但基因突变导致酶的活性降低但并不是有效失活，通常引起的是温和的迟发型法布雷病，仅影响心脏或者肾脏。法布雷病基因检测去那里做？

由于每个的基因不同，即使患相同疾病的病因也是不同的，导致法布雷病的致病基因有很多，如果基因检测只检查GLA基因，检出率远没有基因解码对于法布雷病的致病基因进行穷尽式基因解码来的要高，这也是为什么很多人做了各种检查都没找到病因，而通过佳学基因致病基因鉴定基因解码却能够找到病因的原因。

法布雷病是X连锁遗传。由于男性只有一个X染色体，所以每个细胞中GLA基因的一个拷贝突变足以致病；而女性有两个X染色，所以细胞中一个基因拷贝的突变是的女性的症状没有男性严重，甚至不会有任何症状。

不同于其他X连锁疾病，法布雷病在许多具有GLA基因突变的女性中会引起明显的医学问题。这些女性可能会有许多法布雷病的典型症状，包括神经系统异常，肾脏问题，慢性疼痛和疲劳。同时会增加生高血压，心脏病，中风和肾衰竭的风险。法布雷病的体征和症状通常出现较晚，在女性患者的症状要比男性的更加温和。小部分携带GLA基因的一个拷贝突变的女性不会有法布雷病的症状和体征。

这是一种基因病、可以遗传的，佳学基因建有《人的基因序列与人体疾病表征数据库》，可以分析发现引起这种病疾病的任何一种原因，帮助患者得到针对性的个性化的治疗，帮助后代不再患有这种疾病。法布雷病基因检测去那里做？

基因解码研究人员建议，对于法布雷病的患者可了解酶替代疗法用于预防原发病的并发症。也可以结合正确基因解码配合有效的正确营养素积极预防心血管性疾病，防止缺血性心脏病和脑血管疾病的发生，密切监测评估心脏功能和肾脏功能，以及脑MRI / MRA监测大脑情况。

当然，不仅仅是针对法布雷病，随着肿瘤的高发和慢性疾病严重影响我们的生活质量，同样可以对常见肿瘤和重大疾病通过基因解码，在疾病未发生之前进行评估，提前预知疾病的发生。再通过针对性的预防干预措施，如定期针对性体检、正确营养素的应用，远离疾病诱因，可有效延缓甚至避免疾病的发生。