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戈登先天性原发性淋巴水肿（Gordon syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是四肢水肿和淋巴管发育异常。该疾病与MLLT4基因的突变相关，MLLT4基因位于人类染色体19号上。 MLLT4基因编码一...
肺动脉瓣发育不全-法洛四联症-动脉导管缺失综合征基因检测结果意义未明可能是因为基因检测结果并没有明确显示与这些疾病相关的突变或变异。这种情况可能是由于基因检测技术的限制，或...
无名静脉缺失是一种罕见的遗传性疾病，通常会导致患者在出生时就缺少无名静脉。如果怀疑患有无名静脉缺失，可以进行基因检测来确认诊断。 基因检测可以通过检测特定基因的突变来确定...
Celsr1基因是与迟发性原发性淋巴水肿（ADPLED）相关的基因之一。ADPLED是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是淋巴水肿的发作，通常在青春期或成年早期发作。Celsr1基因突变是导致ADPLED的原因之一...
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