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冠状动脉异常是一种罕见的心血管疾病，其中左冠状动脉源自肺动脉而不是主动脉。这种异常可能导致心脏供血不足，增加心脏病和猝死的风险。 近年来，随着基因测序技术的发展，科学家们...
巨大轴突神经病2型（Giant Axonal Neuropathy type 2，GAN2）是一种罕见的神经系统遗传性疾病，主要由GAN2基因突变引起。患者通常在婴幼儿期或儿童期出现症状，临床表现包括： 1. 运动障碍：患者常...
部分房室间隔缺损是一种先天性心脏疾病，通常是由于胚胎发育过程中心脏结构形成不完全而导致的。遗传因素在部分房室间隔缺损的发生中可能起到一定作用，但具体的遗传机制尚不完全清楚...
心血管系统自身免疫性疾病是一类罕见但严重的疾病，包括类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、硬皮病等。这些疾病通常是由免疫系统攻击自身组织和器官引起的，导致炎症和损伤。 近年来，...
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