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肌营养不良症、肢带型、常染色体隐性遗传3型是由NEB基因的突变引起的。NEB基因编码了一种叫做核激酶的蛋白质，该蛋白在肌肉细胞中起着重要的作用。NEB基因突变会导致肌肉细胞中核激酶的...
拨打基因检测机构的电话时，需要准备以下材料： 1. 个人身份证件（身份证、护照等） 2. 医疗保险卡或相关医疗保险信息 3. 就诊医生开具的相关病历或诊断报告 4. 家族史或遗传史资料 5. 其他...
肾动脉疾病可以由多种基因突变引起，其中包括与高血压相关的基因突变、与动脉硬化相关的基因突变、与肾小球疾病相关的基因突变等。具体来说，一些遗传性疾病如家族性高血压、多囊肾病...
阿图斯反应是一种由于基因突变导致的罕见遗传性疾病，主要影响免疫系统的功能。这种基因突变会导致T细胞和B细胞的功能受损，从而影响机体对感染的免疫应答。基因突变的类型和位置会影...
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