持续性胎儿循环综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常由基因突变引起。全外显子测序是一种全面的基因检测方法,可以检测所有基因的外显子序列,有助于发现患者体内可能存在的各种基因突...
先天性肺静脉异常(CPAM)是一种罕见的先天性肺部发育异常,与基因突变有一定的关系。研究表明,一些基因突变可能与CPAM的发生有关,包括FOXF1、NKX2-1、SHH等基因的突变。这些基因的突变可...
慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)是一种罕见但严重的疾病,其发病机制可能与遗传因素有关。全外显子检测是一种全面的基因检测方法,可以同时检测所有基因的外显子序列,有助于发现与...
副神经节瘤5型基因检测通常包括基因突变检测和MLPA检测。MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification)是一种检测基因拷贝数变异的技术,可以检测基因的缺失、重复或插入等变异。在副神经节...
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