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特发性巨细胞心肌炎基因筛查通常包括PCR、测序等方法，而MLPA（多重引物扩增技术）通常用于检测基因拷贝数变异。在特发性巨细胞心肌炎的基因筛查中，如果怀疑存在基因拷贝数变异，可能...
肖恩综合征（Shone syndrome）是一种罕见的心脏先天性疾病，通常不涉及基因的大片段缺失。肖恩综合征是由多个心脏畸形组合而成的综合症候群，包括主动脉瓣狭窄、左心室流出道狭窄、二尖瓣...
复杂血管畸形基因检测通常是用来查找与该疾病相关的突变。这种检测可以帮助确定患者是否携带特定基因突变，从而帮助医生进行诊断和制定治疗方案。基因检测可以揭示患者体内的遗传变异...
顶孔3型基因检测是检查21号染色体异常的一种方法。在这种检测中，医生会检查21号染色体上的基因是否存在异常，以帮助诊断相关疾病或遗传病。...
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