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偏侧增生-多发性脂肪瘤综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。这种疾病通常是由于PTEN基因的突变导致的，该基因编码了一种叫做磷酸酶的蛋白质，它在细胞内起着重要的调控...
肌营养不良症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于体内某些酶的缺乏或缺陷导致肌肉无法正常代谢脂肪和糖类物质而引起的。肌营养不良症a和3型是其中比较常见的两种类型。 对于肌营养不良...
三尖瓣狭窄通常不会直接遗传，但遗传因素可能会增加患病的风险。一些研究表明，家族史中有三尖瓣狭窄的人更容易患上这种心脏病。因此，如果家族中有人患有三尖瓣狭窄，那么其他家庭成...
ATP6V0A2基因是编码ATP6V0A2蛋白的基因，该蛋白在细胞内负责维持酸性环境和细胞内外的离子平衡。突变或缺失ATP6V0A2基因可能导致皮肤松弛症，这是一种罕见的遗传性疾病，表现为皮肤松弛、面部...
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