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线粒体DNA耗竭综合征7型是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的缺陷导致线粒体功能受损，进而影响身体各个器官的正常功能。基因检测可以用来确定是否携带相关基因突变，从而帮助诊断...
糖原贮积病是一组遗传性代谢疾病，其中一种类型是伴有肥厚性心肌病的糖原贮积病。为了明确诊断糖原贮积病伴肥厚性心肌病，可以进行基因检测。 基因检测可以通过分析患者的基因组，...
线粒体DNA耗竭综合征4a型（MDDS4A）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA复制和维护功能的缺陷导致线粒体DNA含量减少。早期诊断对于患者的治疗和管理非常重要。 基因检测是一种常用...
小眼症综合征3型（Microphthalmia, syndromic 3）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是眼球异常发育导致小眼（microphthalmia）或无眼（anophthalmia），并伴有其他系统的发育异常。 基因检测是诊断小...
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