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线粒体DNA耗竭综合征19型（MDDS19）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA的缺陷导致线粒体功能受损。该疾病的临床表现包括运动障碍、智力发育迟缓、肌无力、癫痫等。 明确诊断基因...
线粒体DNA耗竭综合征12a型（MDDS12A）是一种罕见的遗传性疾病，主要由于线粒体DNA的缺陷导致线粒体功能受损。早期诊断对于患者的治疗和管理非常重要。 基因检测是一种常用的早期诊断方法...
线粒体DNA耗竭综合征17型（MDDS17）是一种罕见的遗传性疾病，由于线粒体DNA的缺陷导致线粒体功能受损。该疾病的临床表现包括运动障碍、智力发育迟缓、肌无力、癫痫等。 基因检测是诊断...
小头畸形是一种先天性畸形，通常与遗传因素有关。心肌病是一组心脏疾病，其中心肌细胞受损，导致心脏功能异常。基因检测可以帮助确定个体是否携带与小头畸形和心肌病相关的基因突变。...
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