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先天性糖基化障碍IF型是一种罕见的遗传性疾病，主要由于糖基化酶的缺陷导致糖基化过程异常。基因检测可以用于鉴定导致该疾病的致病基因。 目前已知与先天性糖基化障碍IF型相关的致病...
先天性糖基化障碍Iy型（CDG-Iy）是一种罕见的遗传性疾病，由于特定基因的突变导致糖基化过程中的酶缺陷或功能异常。 CDG-Iy的发病原因是与基因相关的，因此可以通过基因检测来确定疾病的...
先天性糖基化障碍Iiw型是一种遗传性疾病，发病基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。该疾病是由于GNE基因突变引起的，该基因编码一种关键的酶，参与肌肉和神经细胞中的糖基化...
慢性肠血管功能不全是一种罕见的遗传性疾病，与多个基因的突变有关。基因检测可以用于鉴定致病基因，帮助医生进行正确的诊断和治疗。 目前已知与慢性肠血管功能不全相关的致病基因...
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