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全血细胞减少症和闭塞性血管疾病的明确诊断通常需要进行基因检测。 全血细胞减少症是一组疾病，包括再生障碍性贫血、白血病、骨髓纤维化等，其特点是造血干细胞数量减少或功能异常...
多重糖基化障碍（Multiple Glycosylation Disorder）是一组罕见的遗传性疾病，主要特征是糖基化过程异常，导致多种蛋白质无法正确地进行糖基化修饰。这些疾病包括庞氏症候群、CDG综合征等。 早...
扩张型心肌病（DCM）是一种心肌疾病，其特征是心腔扩大和心肌功能减退。基因检测可以帮助确定扩张型心肌病的遗传基础，识别与疾病相关的突变或变异。 然而，基因检测并非是诊断扩张...
蒽环类药物是一类常用的抗癌药物，但它们也被发现与心肌病之间存在一定的关联。心肌病是一种心脏肌肉结构和功能异常的疾病，可能导致心脏扩大、心脏功能下降等严重后果。 基因检测...
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