Sialuria,芬兰型的英文名字是Sialuria, Finnish type。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,Sialuria,芬兰型是由基因突变引起的一种遗传疾病。它是由于GNE基因的突变导致的,该基因编码一种...
杆状锥体营养不良的英文名字是Rod-cone dystrophy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,杆状锥体营养不良是由基因突变引起的遗传性眼疾。这种疾病会导致视网膜中的杆细胞和锥细胞受损...
希姆克免疫性骨发育不良的英文名字是Schimke immunoosseous dysplasia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,希姆克免疫性骨发育不良是由基因突变引起的罕见遗传性疾病。该疾病与SMARCAL1基因...
脊髓性肌萎缩,远端,以上肢为主的英文名字是Spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊髓性肌萎缩,远端,以上肢为主是由基因突变引...
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