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脑硫脂沉积症的英文名字是Sulfatide lipidosis。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，脑硫脂沉积症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常是由于酶缺乏或功能异常导致硫脂沉积在...
I型粘多糖贮积症的英文名字是Mucopolysaccharidosis type I。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，I型粘多糖贮积症是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病是由于ARSB基因的突变导致酶缺乏，进...
PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，PACS1综合征是由PACS1基因的突变引起的。PACS1基因位于人类染色体11号上，突变会导致PACS1蛋白的功能异常，进而...
TRNT1缺陷（SIFD）的英文名字是TRNT1 deficiency(SIFD)。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，TRNT1缺陷（SIFD）是由TRNT1基因的突变引起的。TRNT1基因编码一种名为tRNA核糖基转移酶1的蛋白质，该...
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