琥珀嘌呤血症自闭症的英文名字是Succinylpurinemic autism。基因解码表明:琥珀嘌呤血症自闭症(Succinylpurinemic autism)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病是由于酶缺乏或功能异常导...
边缘空泡肌病的英文名字是Rimmed vacuole myopathy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,边缘空泡肌病是由基因突变引起的。这种疾病通常与蛋白质聚集和肌肉细胞内的空泡形成有关。目前...
桑德霍夫-贾茨克维茨-皮尔茨病的英文名字是Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,桑德霍夫-贾茨克维茨-皮尔茨病是由基因突变引起的。这种疾病是由于HEXA基...
斯图夫-维德曼综合征(SWS)的英文名字是Stüve-Wiedemann syndrome(SWS)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,斯图夫-维德曼综合征(SWS)是由基因突变引起的。具体来说,SWS是由于NEK1基因的...
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